三代測(cè)序算法取得新成果

近日,中美科研團(tuán)隊(duì)在基因測(cè)序領(lǐng)域的合作取得新成果,合作團(tuán)隊(duì)發(fā)布了一款代號(hào)為Sparc的軟件,針對(duì)目前三代測(cè)序儀單次檢測(cè)錯(cuò)誤率高達(dá)15%-40%的問(wèn)題,經(jīng)30層讀取后,采用新算法設(shè)計(jì)的Sparc軟件將擬合錯(cuò)誤率降低到0.5%,同時(shí)還可節(jié)省測(cè)序時(shí)間和內(nèi)存達(dá)80%,Sparc相比于目前市場(chǎng)上已有的軟件具有一定優(yōu)勢(shì)。

三代測(cè)序優(yōu)勢(shì)突出,應(yīng)用潛力大

三代測(cè)序就是指單分子測(cè)序,相比于目前市場(chǎng)上的二代測(cè)序技術(shù)有很多突出優(yōu)勢(shì),主要體現(xiàn)在測(cè)序速度快,有望在一天內(nèi)完成人全基因組測(cè)序;讀長(zhǎng)比較長(zhǎng),大大節(jié)省數(shù)據(jù)處理時(shí)間,片段匹配更準(zhǔn)確;所需DNA少,靈敏度高,結(jié)合CTC會(huì)有廣闊的市場(chǎng)潛力;能夠?qū)NA修飾和RNA進(jìn)行直接檢測(cè),增加了應(yīng)用范圍;此外,還具有讀取無(wú)偏好,成本有望大幅下降等優(yōu)勢(shì),未來(lái)潛力大。

單分子測(cè)序當(dāng)前存在技術(shù)瓶頸,影響大規(guī)模推廣

由于是單分子測(cè)序,所以可收集到的信號(hào)會(huì)非常弱,這對(duì)光電元件提出了很高的要求,tSMS用的是ICCD相機(jī),SMRT采用的是零級(jí)波導(dǎo)的納米結(jié)構(gòu),Oxford用的是修飾后的納米孔,這都需要很高的制造工藝,雖然目前部分儀器已經(jīng)實(shí)現(xiàn)商業(yè)化運(yùn)用,但是離理想狀態(tài)還有較大距離。此外還有測(cè)序通量不高、插入缺失錯(cuò)誤等不足之處,這都影響了單分子測(cè)序的推廣。如果這些問(wèn)題得到改善,單分子測(cè)序有望成為主流測(cè)序技術(shù)。

風(fēng)險(xiǎn)提示

技術(shù)研發(fā)不達(dá)預(yù)期,市場(chǎng)推廣不理想。